L’autisme : un trouble neuro-développemental

L’autisme est un trouble dont la description est relativement récente. En effet, ce n’est qu’en 1943 que le psychiatre américain d’origine autrichienne Leo Kanner décrit sous le nom d’autisme infantile des particularités de comportement de certains enfants : tendance à l’isolement, besoin d’immuabilité et retard de langage.

Dans les années 50-70 les conceptions psychanalytiques ont fortement marqué la psychiatrie et la compréhension de l’autisme. L’autisme était alors relié aux « psychoses infantiles », terme employé dans les classifications officielles jusqu’en 1980.

Par la suite d’autres courants de recherche théorique ont pris une importance croissante dans l’étude du développement normal et pathologique de l’enfant : biologie, génétique, psychologie développementale, sciences cognitives, …
La compréhension des troubles de l’autisme a été fortement modifiée par ces contributions, et continue d’être enrichie par les recherches actuelles.
En 1980 le concept de psychose infantile a été abandonné au plan international, en même temps qu’est apparu le terme de Trouble Envahissant du Développement (TED) dans les classifications internationales, sous forme de 8 catégories reprises dans la Classification Internationales des Maladies (CIM-10). Le terme « Envahissant » employé ici signifiait que plusieurs secteurs du développement étaient touchés (interactions sociales, langage, comportement…).

Le neurodéveloppement désigne l’ensemble des mécanismes qui vont guider la façon dont le cerveau se développe, orchestrant les fonctions cérébrales (fonctions motrice, langagière, cognitive, d’intégration sensorielle, perception et gestion émotionnelles, etc.). C’est un processus dynamique, influencé par des facteurs biologiques, génétiques, socioculturels, affectifs, et environnementaux. Il débute très précocement, dès la période anténatale, pour se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. Ce flux maturatif modifie chaque jour les capacités de l’enfant, est plus ou moins rapide selon les individus, mais il suit des étapes incontournables qui dans le cadre d’un développement ordinaire s’enchaînent de façon fluide. La perturbation de ces processus de développement cérébral conduit à un trouble neurodéveloppemental (TND) correspondant à des difficultés plus ou moins grandes dans une ou plusieurs de ces fonctions cérébrales. Le TSA ayant des points communs avec les autres TND (signes cliniques, facteurs de risque, déterminants génétiques), la démarche diagnostique pluriprofessionnelle, doit s’attacher à rechercher systématiquement des associations de troubles (« comorbidités »). Toutefois, l’inclusion justifiée du TSA parmi les troubles du neurodéveloppement ne doit conduire à négliger ni sa sémiologie spécifique ni la nécessité d’actions thérapeutiques et rééducatives qui lui sont adaptées

De nombreux facteurs génétiques, anténataux et environnementaux sont suspectés d’augmenter le risque de TSA avec des niveaux de preuve plus ou moins élevés et des hypothèses de mécanismes plus ou moins démontrés. Ces facteurs sont identifiés à partir d’études épidémiologiques en population qui ne permettent pas d’établir de relation de causalité certaine, ni de conclure à l’échelle individuelle.

Les recommandations du NICE 2011 (Royaume Uni) révisées et publiées en décembre 2017, à partir d’une revue systématique concernant les facteurs de risques de TSA, propose un encadré avec les facteurs associés à une augmentation de la prévalence de TSA retenus par les experts.

D’après le DSM-5 (3), le diagnostic de TSA est porté quatre fois plus souvent chez les garçons que chez les filles. Dans les échantillons cliniques, les filles avec TSA ont plus fréquemment un déficit intellectuel associé, ce qui suggère que les filles sans déficit intellectuel ou sans retard de langage pourraient être sous-diagnostiquées, peut-être en raison d’une plus grande discrétion et d’un moindre retentissement des difficultés sociales et de communication.

Antécédents de TSA dans la famille
En 2010, la synthèse de l’état des connaissances de la HAS concluait que « le risque de développer un autisme pour un nouvel enfant dans une fratrie où il existe déjà un enfant avec TED est de 4 % si l’enfant déjà atteint est un garçon, de 7 % si l’enfant atteint est une fille. Le risque augmente fortement (25 % à 30 %) si la famille a déjà deux enfants avec TED. La concordance de l’atteinte entre jumeaux monozygotes varie de 70 % à 90 %. »

Âge des parents
En 2010, la synthèse de l’état des connaissances concluait que « la fréquence de l’autisme infantile augmente faiblement avec l’âge du père et de la mère (risque multiplié par 1,3 pour la mère de plus de 35 ans et par 1,4 pour le père de plus de 40 ans). »

Exposition in utero au valproate de sodium et ses dérivés
Le NICE classe l’exposition in utero au valproate de sodium parmi les facteurs associés à une augmentation de prévalence de l’autisme. La HAS et l’ANSM, cette dernière s’appuyant sur une étude cas-témoins, estiment que ces traitements augmentent sensiblement le risque d’autisme infantile (environ cinq fois plus fréquent) et de syndromes appartenant au spectre de l’autisme (environ trois fois plus fréquent) chez les enfants exposés. Une méta-analyse confirme une forte association entre l’utilisation maternelle du valproate et la survenue de TSA.

Antécédents médicaux des parents
Dans le cadre d’études épidémiologiques s’intéressant à l’épigénétique, plusieurs antécédents médicaux des parents sont des facteurs étudiés dans le cadre du risque de survenue d’un TSA. Ont été rapportés comme possibles facteurs de risques de TSA pour leur descendance : obésité maternelle et paternelle, diabète, certaines maladies auto-immunes.

Antécédents pré- et périnataux
De nombreuses situations ou complications rencontrées au cours de la grossesse ou de la naissance sont pressentis comme facteurs de risques de TSA : la prématurité et/ou un petit poids à la naissance, les infections maternelles au cours de la grossesse, l’exposition à certains médicaments au cours de la grossesse (antidépresseurs inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine, le paracétamol), l’exposition à certaines substances addictives au cours de la grossesse, les carences maternelles en vitamine D et acide folique, certaines complications néonatales, l’assistance médicale à la procréation.

Facteurs environnementaux
En 2010, l’état des connaissances publié par la HAS constatait qu’en l’état actuel des connaissances, il n’était pas possible de savoir si l’exposition aux métaux lourds aurait un impact en termes d’autisme au niveau de la population.
Les facteurs suivants ont été rapportés comme possibles facteurs de risques de TSA : pollution de l’air, pesticides, phtalates, mercure.

Pour plus d’information sur les causes, consultez Trouble du spectre de l’autisme – Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent – Argumentaire (HAS, 2018) et plus particulièrement le chapitre 2 « Épidémiologie »