Procédures de dépistage et de diagnostic

La démarche diagnostique

L’autisme est un trouble du développement dont le diagnostic est basé sur l’observation de perturbations qualitatives dans les domaines des interactions sociales réciproques et de la communication et sur celle du caractère restreint, répétitif des comportements, des intérêts et des activités.

Ce diagnostic est clinique et peut être posé à partir de 3 ans ; il n’existe aucun marqueur biologique ni aucun test diagnostique connus à ce jour. Celui-ci peut être établi par une équipe pluridisciplinaire selon les critères de la Classification Internationale des Maladie (CIM-11).

Le dépistage précoce

Quels sont les signes d’alerte ?
  • Les inquiétudes des parents quant aux difficultés de développement de leur enfant ;
  • Des troubles observés dans la communication, la socialisation et le comportement (intérêts restreints) : dyade autistique ;
  • Des antécédents de TND dans la fratrie.
Quelques signes ont une valeur d’alerte très importante:
  • Absence de babillage, de pointage ou d’autres gestes sociaux (“au-revoir”, “bravo”…) à 12 mois ;
  • Absence de mots à 18 mois ;
  • Absence d’intérêt pour l’environnement ;
  • Absence d’attention conjointe ;
  • Absence de jeux de “faire-semblant” (dinette…) ;
  • Perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l’âge.

Télécharger la plaquette “Les signes précoces de l’autisme”

Qui peut repérer ces signes d’alerte ?
  • Les parents ;
  • Les professionnels de la petite enfance : puéricultrice, assistantes maternelles… ;
  • Les médecins : généralistes, pédiatres et psychiatres ;
  • Les professionnels de l’Education Nationale ;
  • Les Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP), les Centres Médico-Psycho-Pédagogique (CMPP), les services de Protection Maternelle et Infantile (PMI).
Quels outils de dépistage utiliser?

Ces outils de repérage permettent d’identifier des écarts développementaux ; ils permettent la mise en œuvre d’interventions précoces.
Ils sont également le point de départ dans une démarche diagnostique.

Le diagnostic

Comment établir le diagnostic ?
  • Auprès d’une équipe pluridisciplinaire : PCO (Plateforme de Coordination et d’Orientation), EDAP (Équipe Diagnostic Autisme de Proximité), CAMSP (Centre d’Action Médico-Social Précoce), CMPP (Centre Médico-Psycho-Pédagogique), CMP (Centre Médico-Psychologique), services de pédopsychiatrie/psychiatrie/pédiatrie, cabinet de praticiens libéraux, unités d’évaluation spécialisées, CRA (Centre Ressources Autisme).
  • La démarche diagnostique va associer 3 volets :
    • L’établissement d’un diagnostic nosologique
    • Une évaluation fonctionnelle individualisée
    • La recherche de pathologie associée
  • Avec les outils d’aide au diagnostic recommandés par la Haute Autorité de Santé (HAS) :
    • ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)
    • ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule)
    • CARS (Childhood Autism Rating Scale)
    • Bilans complémentaires: psychiatrique et psychologique, cognitif, orthophonique, psychomoteur et sensori-moteur

Le diagnostic comprend un entretien portant sur l’enfance et l’évolution des symptômes aux différents âges de la vie. Une attention doit être accordée aux troubles souvent associés à l’autisme : trouble du développement intellectuel, retard de langage, syndromes génétiques, déficits sensoriels, troubles du sommeil, troubles psychiatriques, épilepsie.

Télécharger la brochure du parcours diagnostique (Enfants)
Télécharger la brochure du parcours diagnostique (Adultes)
Télécharger la plaquette des critères de complexité pour un adressage au CRA Bourgogne
Télécharger la fiche de renseignement à destination du médecin psychiatre (Adultes – Adolescents)

Quel est l’intérêt de la procédure diagnostique ?

L’obtention d’un diagnostic le plus précis possible permet d’apporter des réponses.

Aussi difficile que puisse en être l’annonce, la connaissance du diagnostic facilite la mise en place d’accompagnements spécifiques. De plus, les personnes elles-mêmes ou leur représentant légal le cas échéant, ou les parents avertis du diagnostic de leur enfant vont pouvoir s’adresser à des interlocuteurs spécifiques : Centres Ressources Autisme, associations de parents, services spécialisés… et ainsi rompre leur isolement et obtenir des informations correspondant à leurs attentes.

L’évaluation fonctionnelle recommandée a pour objectif de préciser les difficultés mais surtout les capacités de chaque personne dans les différents domaines évalués. Ces évaluations doivent permettre d’affiner et d’adapter les accompagnements proposés. La répétition de ces évaluations à intervalles réguliers permet de suivre l’évolution de la personne et d’adapter constamment l’accompagnement dans le cadre d’un projet individualisé.

Comment se passe une annonce diagnostic ?

A l’issue de la procédure de diagnostic, le médecin coordonnateur de la démarche énonce le diagnostic retenu aux parents, à la personne et/ou son représentant légal le cas échéant. L’annonce du diagnostic doit se faire dans un cadre permettant une réelle discussion, il faut notamment prévoir une durée suffisante de consultation. Les informations doivent être les plus précises et complètes possibles, et le diagnostic explicitement annoncé, en évitant des termes trop vagues. Il est recommandé de remettre un document de synthèse écrit.

Il revient à l’équipe ayant coordonné la démarche diagnostique de s’assurer qu’un accompagnement soit mis en place, ou à défaut de fournir les informations nécessaires.

 

Télécharger :
Guide pratique : TSA chez les enfants et adolescents : comprendre, accompagner et s’informer (2023)

 

Télécharger :

Guide pratique : TSA chez les adultes : comprendre, accompagner et s’informer (2024)