Bienvenue sur la base de données du CRA Bourgogne !
Thesaurus DOCautisme
Maladie génétique
Termes spécifiques
Thesaurus DOCautisme Sclérose tubéreuse de Bourneville ; Syndrome d'Angelman ; Syndrome d'Usher ; Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Pallister-Killian ; Syndrome de Phelan-McDermid ; Syndrome de Prader-Willi ; Syndrome de Rett ; Syndrome de Turner ; Syndrome de Williams ; Trisomie
|
Documents disponibles (11)
Conseil génétique dans une famille / Simone GILGENKRANTZ
Titre : Conseil génétique dans une famille Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Simone GILGENKRANTZ, Auteur Année de publication : 2004 Importance : p.72-73 Langues : Français (fre) Concepts : Thesaurus DOCautisme
Famille ; Maladie génétique ; Syndrome de RettSous-type : Livre Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=433 Conseil génétique dans une famille [Texte imprimé et/ou numérique] / Simone GILGENKRANTZ, Auteur . - 2004 . - p.72-73.
Langues : Français (fre)
Concepts : Thesaurus DOCautisme
Famille ; Maladie génétique ; Syndrome de RettSous-type : Livre Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=433 Titre précédentExemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Déficiences intellectuelles : de la compréhension à la remédiation / Cyrielle RICHARD
Titre : Déficiences intellectuelles : de la compréhension à la remédiation Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Cyrielle RICHARD, Auteur Editeur : Louvain-la-Neuve [Belgique] : De Boeck Supérieur Année de publication : 2018 Collection : Apprendre & réapprendre Importance : 258 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-35327-447-5 Prix : 30 EUR Langues : Français (fre) Concepts : Thesaurus DOCautisme
Addiction ; Trouble du comportement alimentaire ; Psychopathologie ; Thérapie cognitivo-comportementale ; TOC ; Trouble du spectre de l'autisme ; Comorbidité ; Trouble du développement intellectuel ; Développement affectif ; Développement intellectuel ; Trisomie 21 ; Epilepsie ; Evaluation clinique ; Intervention ; Maladie génétique ; Test d'intelligence ; Trouble de la personnalité ; Vieillissement ; Remédiation cognitiveIndex. décimale : DEV.42 Développement normal et troublé - Troubles neurodéveloppementaux (hors TSA) - Handicaps intellectuels Résumé : Ce livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercussions tant sur le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le tour des prises en charge validées et adaptées selon l'étiologie de la déficience : autisme, trisomie 21 et autres anomalies chromosomiques, épilepsie, maladies infectieuses. [résumé d'éditeur]
Sous-type : Livre Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=143 Déficiences intellectuelles : de la compréhension à la remédiation [Texte imprimé et/ou numérique] / Cyrielle RICHARD, Auteur . - Louvain-la-Neuve [Belgique] : De Boeck Supérieur, 2018 . - 258 p.. - (Apprendre & réapprendre) .
ISBN : 978-2-35327-447-5 : 30 EUR
Langues : Français (fre)
Concepts : Thesaurus DOCautisme
Addiction ; Trouble du comportement alimentaire ; Psychopathologie ; Thérapie cognitivo-comportementale ; TOC ; Trouble du spectre de l'autisme ; Comorbidité ; Trouble du développement intellectuel ; Développement affectif ; Développement intellectuel ; Trisomie 21 ; Epilepsie ; Evaluation clinique ; Intervention ; Maladie génétique ; Test d'intelligence ; Trouble de la personnalité ; Vieillissement ; Remédiation cognitiveIndex. décimale : DEV.42 Développement normal et troublé - Troubles neurodéveloppementaux (hors TSA) - Handicaps intellectuels Résumé : Ce livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercussions tant sur le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le tour des prises en charge validées et adaptées selon l'étiologie de la déficience : autisme, trisomie 21 et autres anomalies chromosomiques, épilepsie, maladies infectieuses. [résumé d'éditeur]
Sous-type : Livre Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=143 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité LIV000731 DEV.42 RIC Papier CRA Bourgogne 02 - DEV. Développement normal et troublé Disponible [Dossier] L'enfant et sa famille face à la génétique / Delphine HERON in Contraste, 47 (1er semestre 2018)
[article]
Titre : [Dossier] L'enfant et sa famille face à la génétique Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Delphine HERON, Auteur ; Caroline NOURRY, Auteur ; Manuel COL, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 7-223 Langues : Français (fre) Concepts : Thesaurus DOCautisme
Association de familles ; Relation parent enfant ; Consultation médicale ; Diagnostic médical ; Génétique ; Maladie génétique ; TémoignageRésumé : La connaissance du génome humain a fait des progrès considérables depuis plus de vingt ans, en parallèle avec les possibilités techniques d'accéder à celui-ci et une diminution progressive de leur coût. De ce fait, la génétique a progressivement envahi les différents domaines de la médecine et, en particulier, celui des maladies rares et du handicap, qu’il soit moteur, mental ou sensoriel. Elle concerne donc particulièrement les enfants vulnérables accueillis dans les CAMSP ainsi que leur famille. Il importe que les professionnels qui prennent en charge ces enfants soient bien au fait de l'intérêt et des limites de ce que peut apporter l’accession au génome, des questions éthiques qu’elle soulève et, aussi, du sens que cette connaissance peut prendre pour les familles, afin de les accompagner au mieux dans leur parcours. Nous nous interrogerons donc sur les enjeux, pour les parents, de la quête d’un diagnostic génétique et sur les sentiments qu'elle mobilise. [résumé d'éditeur]
Note de contenu : Sommaire : https://www.editions-eres.com/uploads/documents/sommairepdf/201803213101TdM%20CONTRASTE%2047.pdf Sous-type : Article En ligne : https://www.editions-eres.com/uploads/documents/sommairepdf/201803213101TdM%20CO [...] Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138
in Contraste > 47 (1er semestre 2018) . - p. 7-223[article] [Dossier] L'enfant et sa famille face à la génétique [Texte imprimé et/ou numérique] / Delphine HERON, Auteur ; Caroline NOURRY, Auteur ; Manuel COL, Auteur . - 2018 . - p. 7-223.
Langues : Français (fre)
in Contraste > 47 (1er semestre 2018) . - p. 7-223
Concepts : Thesaurus DOCautisme
Association de familles ; Relation parent enfant ; Consultation médicale ; Diagnostic médical ; Génétique ; Maladie génétique ; TémoignageRésumé : La connaissance du génome humain a fait des progrès considérables depuis plus de vingt ans, en parallèle avec les possibilités techniques d'accéder à celui-ci et une diminution progressive de leur coût. De ce fait, la génétique a progressivement envahi les différents domaines de la médecine et, en particulier, celui des maladies rares et du handicap, qu’il soit moteur, mental ou sensoriel. Elle concerne donc particulièrement les enfants vulnérables accueillis dans les CAMSP ainsi que leur famille. Il importe que les professionnels qui prennent en charge ces enfants soient bien au fait de l'intérêt et des limites de ce que peut apporter l’accession au génome, des questions éthiques qu’elle soulève et, aussi, du sens que cette connaissance peut prendre pour les familles, afin de les accompagner au mieux dans leur parcours. Nous nous interrogerons donc sur les enjeux, pour les parents, de la quête d’un diagnostic génétique et sur les sentiments qu'elle mobilise. [résumé d'éditeur]
Note de contenu : Sommaire : https://www.editions-eres.com/uploads/documents/sommairepdf/201803213101TdM%20CONTRASTE%2047.pdf Sous-type : Article En ligne : https://www.editions-eres.com/uploads/documents/sommairepdf/201803213101TdM%20CO [...] Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138
Titre : Dossier d'information : syndrome de Rett Type de document : Application, site Internet Editeur : Paris [France] : INSERM - Institut national de la santé et de la recherche médicale Année de publication : 2007 Collection : Dossiers d'information Langues : Français (fre) Concepts : Thesaurus DOCautisme
Diagnostic médical ; Maladie génétique ; Syndrome de Rett ; Système nerveuxRésumé : Dossier électronique sur le syndrome de Rett incluant des ressources vidéos, sitographies, annuaires, etc... Sous-type : Autre En ligne : http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/neurosciences-sciences-cognitives-neu [...] Format de la ressource électronique : HTML Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=144 Dossier d'information : syndrome de Rett [Application, site Internet] . - Paris [France] : INSERM - Institut national de la santé et de la recherche médicale, 2007. - (Dossiers d'information) .
Langues : Français (fre)
Concepts : Thesaurus DOCautisme
Diagnostic médical ; Maladie génétique ; Syndrome de Rett ; Système nerveuxRésumé : Dossier électronique sur le syndrome de Rett incluant des ressources vidéos, sitographies, annuaires, etc... Sous-type : Autre En ligne : http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/neurosciences-sciences-cognitives-neu [...] Format de la ressource électronique : HTML Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=144 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire [Dossier] Les oralités / Anne DEHETRE in Rééducation orthophonique, 271 (septembre 2017)
[article]
Titre : [Dossier] Les oralités Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne DEHETRE, Directeur de publication ; COLLECTIF, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 13-449 Langues : Français (fre) Concepts : Thesaurus DOCautisme
Adulte ; Alimentation ; Enfant ; Intervention orthophonique ; Maladie neurodégénérative ; Maladie génétique ; Polyhandicap ; Orthophonie ; Trouble du langageRésumé : Ce numéro recueille les textes des interventions du Congrès scientifique de la Fédération Nationale des Orthophonistes à Strasbourg des 19, 20 et 21 octobre 2017.
Note de contenu : Sommaire :
Conférence inaugurale
L’oralité fœtale, fondement du langage - Pr Gérard Couly
Données actuelles
Atrésie de l’œsophage : une histoire d’oralité qui ne commence pas comme les autres - Audrey Lecoufle
Tu mangeras demain. Quel impact des troubles de l’oralité sur l’état nutritionnel des personnes IMC et polyhandicapées dans les pays en développement ? Adapter le contexte ou s’adapter au contexte : quelle intervention orthophonique ? - Marielle Quintin Tolomio
Retard de parole et trouble du langage oral... Si on en parlait en termes d’oralité - Françoise Coquet
Ethique et oralité : on ne parle pas la bouche pleine ! - Mireille Kerlan
Oralités chez l’enfant
Oralité et Prématurité - Monique Haddad
Evaluation de la sensorialité orale et des conduites alimentaires du jeune enfant - Pascale Grevesse, Dr Dominique Hermans
Prise en charge précoce des difficultés alimentaires chez l’enfant dit « tout-venant » ou « vulnérable » - Elisa Levavasseur
Oralité alimentaire et Troubles du Spectre Autistique - Emmanuelle Prudhon
Projet IDDSI pour une standardisation internationale des textures adaptées aux dysphagies. Traduction française des outils de l’IDDSI 2015 - Virginie Ruglio, Marion Girod-Roux, Audrey Acher, Camille Lelièvre
Gastrostomie chez l’enfant : mise en place, devenir au long court, sevrage - Dr Laurent Michaud, Katia Le Cœur, Audrey Lecoufle, Frédéric Gottrand
Troubles phono-articulatoires et intelligibilité : intérêt de la lecture linguale et palatale - Anne Menin-Sicard, Pr. Étienne Sicard
Le bredouillement, un autre trouble de la fluence - Véronique Aumont-Boucand
Oralité et Syndrome d’Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS) - Catherine Thibault
Oralités chez l’adulte
L’innovation en laryngologie au service des oralités adultes - Fabrice Neveu
L’intervention orthophonique auprès du patient adulte polyhandicapé : du besoin de s’alimenter au plaisir de manger - Laura Licart
Oralité et Parkinson : quand la dysphagie s’en mêle - Anne Rittié Burkhard,
Oralités, carcinologie ORL et orthophonie - Jean-Marc Kremer, Didier Lerond
Dysphagies neurogériatriques, oralités et presbyphagie - Virginie Ruglio
Modéliser le continuum du vieillissement langagier à travers une approche multimodale. Quelles perspectives pour la clinique ? - Guillaume Duboisdindien
Maladies neurodégénératives et oralité - Alain Devevey
Perspectives
Oralité (s) : origine terminologique et évolution conceptuelle en orthophonie - Frédérique Brin-Henry
Sous-type : Article Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=168
in Rééducation orthophonique > 271 (septembre 2017) . - p. 13-449[article] [Dossier] Les oralités [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne DEHETRE, Directeur de publication ; COLLECTIF, Auteur . - 2017 . - p. 13-449.
Langues : Français (fre)
in Rééducation orthophonique > 271 (septembre 2017) . - p. 13-449
Concepts : Thesaurus DOCautisme
Adulte ; Alimentation ; Enfant ; Intervention orthophonique ; Maladie neurodégénérative ; Maladie génétique ; Polyhandicap ; Orthophonie ; Trouble du langageRésumé : Ce numéro recueille les textes des interventions du Congrès scientifique de la Fédération Nationale des Orthophonistes à Strasbourg des 19, 20 et 21 octobre 2017.
Note de contenu : Sommaire :
Conférence inaugurale
L’oralité fœtale, fondement du langage - Pr Gérard Couly
Données actuelles
Atrésie de l’œsophage : une histoire d’oralité qui ne commence pas comme les autres - Audrey Lecoufle
Tu mangeras demain. Quel impact des troubles de l’oralité sur l’état nutritionnel des personnes IMC et polyhandicapées dans les pays en développement ? Adapter le contexte ou s’adapter au contexte : quelle intervention orthophonique ? - Marielle Quintin Tolomio
Retard de parole et trouble du langage oral... Si on en parlait en termes d’oralité - Françoise Coquet
Ethique et oralité : on ne parle pas la bouche pleine ! - Mireille Kerlan
Oralités chez l’enfant
Oralité et Prématurité - Monique Haddad
Evaluation de la sensorialité orale et des conduites alimentaires du jeune enfant - Pascale Grevesse, Dr Dominique Hermans
Prise en charge précoce des difficultés alimentaires chez l’enfant dit « tout-venant » ou « vulnérable » - Elisa Levavasseur
Oralité alimentaire et Troubles du Spectre Autistique - Emmanuelle Prudhon
Projet IDDSI pour une standardisation internationale des textures adaptées aux dysphagies. Traduction française des outils de l’IDDSI 2015 - Virginie Ruglio, Marion Girod-Roux, Audrey Acher, Camille Lelièvre
Gastrostomie chez l’enfant : mise en place, devenir au long court, sevrage - Dr Laurent Michaud, Katia Le Cœur, Audrey Lecoufle, Frédéric Gottrand
Troubles phono-articulatoires et intelligibilité : intérêt de la lecture linguale et palatale - Anne Menin-Sicard, Pr. Étienne Sicard
Le bredouillement, un autre trouble de la fluence - Véronique Aumont-Boucand
Oralité et Syndrome d’Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS) - Catherine Thibault
Oralités chez l’adulte
L’innovation en laryngologie au service des oralités adultes - Fabrice Neveu
L’intervention orthophonique auprès du patient adulte polyhandicapé : du besoin de s’alimenter au plaisir de manger - Laura Licart
Oralité et Parkinson : quand la dysphagie s’en mêle - Anne Rittié Burkhard,
Oralités, carcinologie ORL et orthophonie - Jean-Marc Kremer, Didier Lerond
Dysphagies neurogériatriques, oralités et presbyphagie - Virginie Ruglio
Modéliser le continuum du vieillissement langagier à travers une approche multimodale. Quelles perspectives pour la clinique ? - Guillaume Duboisdindien
Maladies neurodégénératives et oralité - Alain Devevey
Perspectives
Oralité (s) : origine terminologique et évolution conceptuelle en orthophonie - Frédérique Brin-Henry
Sous-type : Article Permalink : https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=168 Les fausses promesses des scores polygéniques en pratique clinique / Françoise CLERGET-DARPOUX in Bulletin scientifique de l'ARAPI, 47 (hiver 2021)
PermalinkLa fratrie confrontée aux inégalités de la génétique / Martine FRISCHMANN
PermalinkLa génétique / Thierry BIENVENU
PermalinkSacha le petit chat / Sonia GOERGER
PermalinkSignes cliniques et diagnostiques / Pierre CASTELNAU
PermalinkLe syndrome de Rett, une maladie génétique / AFSR - Association française du syndrome de Rett
Permalink