| Titre : |
Le diagnostic génétique dans l'autisme : un entretien avec Caroline Demilly |
| Type de document : |
Vidéo |
| Auteurs : |
Alain BOUVAREL, Metteur en scène, réalisateur ; Michaël SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur ; Caroline DEMILLY, Personne interviewée |
| Editeur : |
Lorquin : CNASM - Centre national de documentation audiovisuelle en santé mentale |
| Année de publication : |
2018 |
| Autre Editeur : |
Montréal (Québec) [Canada] : CECOM - Centre de communication en santé mentale |
| Collection : |
Un entretien avec |
| Importance : |
25 min. |
| Prix : |
70,34 EUR |
| Langues : |
Français (fre) |
| Concepts : |
Thesaurus DOCautisme
Trouble du spectre de l'autisme
;
Bilan génétique
;
Diagnostic médical
;
Facteur environnemental
;
Facteur génétique
;
Génétique
|
| Index. décimale : |
AUT.42 Identification de l'autisme - Dépistage, diagnostic et évaluation - Diagnostic |
| Résumé : |
"Un entretien avec Caroline Demilly". Spécialiste des maladies rares, pourtant plus fréquentes que le laisse entendre ce signifiant, Caroline Demilly nous explique dans cet entretien comment les avancées scientifiques ont permis de mieux cibler la place de la génétique dans le modèle polygénique du spectre autistique... Le caryotype moléculaire ou encore le séquençage nouvelle génération, donnent des réponses dans un pourcentage non négligeable du champ de l'autisme. Cette réponse génétique est plus particulièrement pertinente dans les formes d'autisme déficitaire... En accord avec les propositions de l'HAS, elle précise que tout diagnostic d'autisme implique la réalisation d'un examen d'IRM, d'un cayotype moléculaire, d'une recherche de l'X fragile et d'un bilan métabolique. Actuellement l'autisme doit être envisagé comme un trouble neurodéveloppemental pour lequel existent des facteurs personnels de vulnérabilité, ainsi que d'éventuels facteurs environnementaux... Devant la dynamique de ces recherches, Caroline Demilly souhaite une vision personnalisée de la santé mentale, afin que le patient soit soigné en fonction d'un diagnostic précis en lien avec une connaissance approfondie des facteurs environnementaux. [résumé d'éditeur] |
| Sous-type : |
Autre |
| Permalink : |
https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=140 |
Le diagnostic génétique dans l'autisme : un entretien avec Caroline Demilly [Vidéo] / Alain BOUVAREL, Metteur en scène, réalisateur ; Michaël SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur ; Caroline DEMILLY, Personne interviewée . - Lorquin : CNASM - Centre national de documentation audiovisuelle en santé mentale : Montréal (Québec) [Canada] : CECOM - Centre de communication en santé mentale, 2018 . - 25 min.. - ( Un entretien avec) . 70,34 EUR Langues : Français ( fre)
| Concepts : |
Thesaurus DOCautisme
Trouble du spectre de l'autisme
;
Bilan génétique
;
Diagnostic médical
;
Facteur environnemental
;
Facteur génétique
;
Génétique
|
| Index. décimale : |
AUT.42 Identification de l'autisme - Dépistage, diagnostic et évaluation - Diagnostic |
| Résumé : |
"Un entretien avec Caroline Demilly". Spécialiste des maladies rares, pourtant plus fréquentes que le laisse entendre ce signifiant, Caroline Demilly nous explique dans cet entretien comment les avancées scientifiques ont permis de mieux cibler la place de la génétique dans le modèle polygénique du spectre autistique... Le caryotype moléculaire ou encore le séquençage nouvelle génération, donnent des réponses dans un pourcentage non négligeable du champ de l'autisme. Cette réponse génétique est plus particulièrement pertinente dans les formes d'autisme déficitaire... En accord avec les propositions de l'HAS, elle précise que tout diagnostic d'autisme implique la réalisation d'un examen d'IRM, d'un cayotype moléculaire, d'une recherche de l'X fragile et d'un bilan métabolique. Actuellement l'autisme doit être envisagé comme un trouble neurodéveloppemental pour lequel existent des facteurs personnels de vulnérabilité, ainsi que d'éventuels facteurs environnementaux... Devant la dynamique de ces recherches, Caroline Demilly souhaite une vision personnalisée de la santé mentale, afin que le patient soit soigné en fonction d'un diagnostic précis en lien avec une connaissance approfondie des facteurs environnementaux. [résumé d'éditeur] |
| Sous-type : |
Autre |
| Permalink : |
https://www.crabourgogne.org/biblio/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=140 |
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